Origini genetiche e trasmissione
Una mutazione del gene FXN in entrambe le copie del cromosoma 9 provoca l’atassia di Friedreich, una malattia neurodegenerativa che colpisce il sistema nervoso centrale e periferico, il cuore e il sistema endocrino. Questa mutazione è ereditaria e viene trasmessa ai figli da genitori asintomatici.
Sintomi e progressione
I sintomi iniziano a manifestarsi nell’adolescenza con problemi comuni come scoliosi o piede cavo. Con il tempo, la malattia colpisce il sistema nervoso, causando incertezza nella marcia e difficoltà nelle azioni che richiedono coordinazione. Inoltre, la cardiomiopatia ipertrofica rappresenta la principale causa di morte nei pazienti affetti.
Diagnosi genetica
La diagnosi viene effettuata attraverso un’analisi genetica del DNA, estratto dal sangue. Sebbene non esista un test preventivo, è possibile confermare la condizione di portatore nei genitori e nei fratelli dei pazienti, oltre a effettuare una diagnosi prenatale.