Una mutazione del gene FXN in entrambe le copie del cromosoma 9 provoca l’Atassia di Friedreich, malattia neurodegenerativa che colpisce il sistema nervoso centrale e periferico, il cuore e il sistema endocrino. Questa mutazione è ereditaria e viene trasmessa ai figli da genitori asintomatici.
I sintomi cominciano a comparire nella prima adolescenza e consistono inizialmente in problemi comuni quali scoliosi o piede cavo, per poi iniziare a colpire la parte celebrale, con incertezza nella marcia e nelle azioni che richiedono coordinazione, e infine il cuore, con una cardiomiopatia ipertrofica che è anche la principale causa d morte per i pazienti affetti da questa malattia.
La diagnosi viene fatta tramite l’analisi genetica su Dna, estratto dal sangue. È impossibile fare un test preventivo ma si può confermare o meno la condizione di portatore nei genitori e fratelli dei pazienti e la diagnosi pre-natale.