La sindrome di Hurler-Scheie interessa un bambino ogni 100.000 nascite, con 400 casi attualmente presenti nel mondo, di cui 26 in Italia. È una malattia genetica rara caratterizzata da deformità scheletriche e ritardo dello sviluppo motorio, a causa della mancanza di un enzima che degrada particolari zuccheri, i glicosaminoglicani, che accumulandosi possono danneggiare le cellule di diversi organi.
I primi sintomi compaiono fin dalla gravidanza, con danni importanti al feto, ma i primi segni visibili cominciano a manifestarsi entro i 2 anni di età provocando difficoltà di crescita e di sviluppo cognitivo, fino a portare alla probabile morte in età adolescente a causa di complicanze cardiovascolari e respiratorie.
Fortunatamente si stanno facendo importanti passi in avanti in termini di cure: l’Istituto San Raffaele-Telethon di Milano sta sviluppando un innovativo trattamento per i bambini con sindrome di Hurler che sfutta la terapia genica, necessaria per produrre l’enzima che manca, e i primi risultati sono stati pubblicati sulla rivista scientifica New England Journal of Medicine.