La sindrome di Noonan è una patologia genetica rara che deriva da una mutazione del DNA che può essere ereditaria (i genitori hanno il 50% di possibilità di trasmettere la malattia ai figli, a ogni concepimento) oppure la persona affetta può essere il primo caso della famiglia, nato da genitori sani.
Malformazioni congenite del cuore, dei reni, dell’apparato scheletrico, bassa statura, difficolta di linguaggio e di apprendimento sono i principali sintomi di chi ha la sindrome di Noonan, che corrispondono a una persona su duemila nel mondo. Come capire se si soffre di sindrome di Noonan?
- Le malformazioni al cuore sono il primo segno, riscontrabili fin da neonati, come il restringimento della valvola polmonare o l’ispessimento del ventricolo sinistro del cuore (cardiomiopatia ipertrofica);
- Particolari conformazioni della gabbia toracica e del collo;
- Ritardo costituzionale nella crescita staturale con ritardo nella pubertà;
- Lentezza dello sviluppo motorio;
- Difficoltà di apprendimento nonostante uno sviluppo cognitivo nella norma
Gli specialisti coinvolti nel monitoraggio della malattia sono principalmente cardiologo, endocrinologo, nutrizionista, neurologo, neuropsichiatra, ortopedico.