Malattia di Wilson e accumulo di rame nell’organismo
La malattia di Wilson è legata allo scorretto smaltimento del rame nell’organismo, un malfunzionamento dovuto a un difetto del gene ATP 7B. Questo gene, infatti, non codifica correttamente l’enzima addetto al trasporto del rame all’interno del fegato, provocando un accumulo dannoso anche nell’encefalo, nell’occhio e nei reni.
I sintomi della malattia più comuni sono l’alterazione dell’indice di funzione epatica, sindrome distonica, rigidità, tremori, atassia e disturbi psichiatrici. Questi si manifestano generalmente tra i 10 e i 40 anni, ma possono comparire anche in età pediatrica. Essendo un disturbo ereditario genetico, l’anamnesi familiare può essere un importante strumento per individuare i soggetti a rischio.
Gestione e trattamenti della malattia di Wilson
Per contenere le conseguenze della malattia di Wilson è fondamentale l’assunzione di agenti chelanti e la riduzione del consumo di alimenti ad alto contenuto di rame, come crostacei, molluschi, funghi, frutta secca, cioccolato e avocado.
Possibili complicanze della malattia di Wilson
Se non curata, questa patologia può portare a danni neurologici irreversibili o alla necessità di un trapianto di fegato. Per approfondire, puoi consultare il sito dell’National Institutes of Health.