Cos’è la LHON e chi colpisce?
La LHON (Leber’s Hereditary Optic Neuropathy) è una patologia neurodegenerativa del nervo ottico che provoca una perdita progressiva della vista. Colpisce principalmente maschi tra i 15 e i 30 anni e si manifesta inizialmente con una riduzione della visione centrale in un occhio, per poi estendersi all’altro nel giro di pochi mesi. Il processo si stabilizza solitamente entro un anno.
Cause genetiche e trasmissione
La diagnosi si basa su esami clinici ed è confermata da un’analisi molecolare. La LHON è causata da mutazioni del DNA mitocondriale, con circa 18 varianti genetiche identificate come responsabili della malattia. Le più comuni si trovano nelle posizioni nucleotidiche 11778, 3460 e 14484, con le prime due associate alle forme più gravi.
La trasmissione avviene per via materna, ma la penetrazione è incompleta, il che significa che non tutti gli individui portatori della mutazione sviluppano la malattia. Altri fattori genetici ed epigenetici possono influenzare l’insorgenza della patologia.
Esiste una cura per la LHON?
Come molte malattie rare, la LHON non ha una cura definitiva. Tuttavia, l’unica terapia attualmente approvata dalla Commissione Europea è l’idebenone, un farmaco che può attenuare la perdita della vista nei pazienti affetti.
Per approfondire le ricerche su questa patologia e le possibili terapie, è possibile consultare il National Center for Biotechnology Information.