Un paziente che soffre di una malattia rara, prima di fare i conti con la possibilità di dover convivere per tutta la vita con questo malessere vista la mancanza di cure, è costretto a vivere un lungo periodo di incertezza in attesa di avere una diagnosi.
Questa situazione di disagio deriva da differenti fattori: primo fra tutti, il fatto che i sintomi delle malattie rare sono nella maggior parte dei casi simili a quelli di altre patologie più comuni, traendo quindi in inganno in primis il paziente ma anche i dottori. Questo si traduce in diagnosi errate e conseguenti terapie che non hanno effetti sul paziente.
Un problema che potrebbe essere risolto attraverso una maggiore conoscenza scientifica, sia da parte dei medici di base, di modo da indirizzare il paziente dallo specialista di riferimento, sia da parte degli specialisti stessi che spesso non conoscono a fondo tutte le implicazioni di queste malattie rare.