Lo studio sulle cause genetiche dell’infertilità maschile
Uno studio internazionale pubblicato sulla rivista scientifica American Journal of Human Genetics ha analizzato le cause genetiche dell’infertilità maschile. Per la prima volta, gli scienziati hanno preso in considerazione l’intero set di geni del cromosoma X (oltre 850), mentre fino a oggi gli studi si concentravano principalmente sul cromosoma Y e su tre soli geni del cromosoma X.
I risultati della ricerca
I risultati dello studio sono significativi: è stato scoperto che il 7% degli uomini affetti da azoospermia (assenza totale di spermatozoi nell’eiaculato) presenta alterazioni nel cromosoma X. L’analisi condotta su oltre 2300 pazienti ha rivelato varianti genetiche dannose in 55 geni del cromosoma X, con 21 di questi correlati direttamente alla malattia.
Un passo avanti nella diagnosi dell’azoospermia
Questa scoperta rappresenta un importante passo avanti nella comprensione e diagnosi dell’azoospermia. Attualmente, nel 40% dei casi, la causa dell’infertilità maschile rimane sconosciuta. Questo studio potrebbe aprire nuove strade per migliorare la diagnosi e il trattamento.
Per approfondire i risultati della ricerca, puoi consultare la American Journal of Human Genetics.