Cos’è il rachitismo ipofosfatemico legato all’X?
Il rachitismo ipofosfatemico legato all’X (XLH) è una malattia genetica ereditaria associata al cromosoma X. Le madri affette hanno il 50% di probabilità di trasmetterla ai figli, mentre i padri la trasmettono esclusivamente alle figlie femmine, ma non ai maschi.
Cause e conseguenze dell’XLH
La causa principale del rachitismo ipofosfatemico è un’eccessiva produzione dell’ormone FGF23, che provoca la perdita di fosfato nelle urine e impedisce l’attivazione della vitamina D. Questa condizione ha effetti diversi a seconda dell’età del paziente:
- Nei bambini: deformità delle gambe e problemi dentali, come ascessi.
- Negli adulti: maggiore rischio di fratture e sviluppo precoce di artrosi.
Trattamento e aspettative di vita
Se diagnosticato precocemente, l’XLH può essere gestito con una terapia a base di fosfato e calcitriolo, permettendo una vita normale. Senza trattamento, l’aspettativa di vita può ridursi di circa otto anni rispetto alla media. Per maggiori dettagli sulla gestione della patologia, è possibile consultare questa pubblicazione scientifica.