Cos’è la malattia di Pompe?
La malattia di Pompe prende il nome dal medico che per primo la descrisse. Si tratta di una malattia genetica rara autosomica recessiva, il che significa che viene trasmessa solo se entrambi i genitori sono portatori sani della patologia.
Sintomi e manifestazione
La malattia può manifestarsi in due forme:
- Forma infantile: insorge entro il primo anno di vita, causando ipotonia, cardiomiopatia, difficoltà di alimentazione e problemi respiratori.
- Forma tardiva: può emergere successivamente ed è spesso associata a infezioni ricorrenti e debolezza muscolare progressiva.
I sintomi sono dovuti a un deficit dell’enzima GAA (alfa-glucosidasi), essenziale per il metabolismo del glicogeno. L’assenza di questo enzima compromette la funzionalità muscolare.
Terapia e trattamento
L’unico trattamento disponibile per la malattia di Pompe è la terapia enzimatica sostitutiva. Poiché i pazienti non riescono a sintetizzare autonomamente l’enzima GAA, è necessario somministrarlo per via endovenosa per migliorare la qualità della vita e rallentare la progressione della malattia.